Zehn Jahre nach Einführung der nicht - invasiven Pränatal - Tests aus mütterlichem Blut in Deutschland wird das Screening auf Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind ab dem 1.Juli 2022 in den Leistungs-Katalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen.

Bei dieser Untersuchung wird das mütterliche Blut untersucht um abzuklären ob beim Kind eine sogenannte Trisomie vorliegt. Mit diesem ungefährlichen Test kann ein invasiver Eingriff wie die Fruchtwasserpunktion oder Chorionzotten-Biopsie vermieden werden.

Bei dem NIPT werden Fehlverteilungen der Chromosomen getestet, im Wesentlichen die Trisomien 13, 18 und 21 – Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom und Down-Syndrom, also Krankheiten, die mit teils schweren Fehlbildungen verbunden sind. Das Risiko für eine Trisomie steigt mit dem mütterlichen Alter.

Wie jede Untersuchung hat auch der NIPT seine Grenzen. So werden andere Chromosomenstörungen oder strukturelle Veränderungen an den Chromosomen (also Verluste oder Hinzugewinne von Chromosomenstücken) oder auch „Mosaike“ dabei nicht erkannt.

NIPT kann also keinesfalls die frühe Organ-Ultraschall-Untersuchung ersetzen. Sinnvollerweise wird man ihn nach dem Erst-Trimester-Screening in der 12./13. Schwangerschaftswoche durchführen.

Es ist dabei wichtig nicht aus den Augen zu verlieren, dass die allermeisten Kinder, die geboren werden, erfreulicherweise völlig gesund sind. Allerdings gibt es - auch in Familien, bei denen keine Erkrankungen bekannt sind -, ein sogenanntes Basis-Risiko für eine kindliche Auffälligkeit oder gar Behinderung in Höhe von 2-4 %.

In den Mutterschaftsrichtlinien sind deshalb die entsprechenden Ultraschall-Untersuchungen vorgesehen: das Erst-, Zweit- und Dritt-Trimester-Screening.
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